Resumen

Objetivo: Establecer una correlación fenotipo-cariotipo de la trisomía 13 o Síndrome de Patau y comparar los hallazgos clínicos y citogenéticos con los casos reportados en la literatura. Casos clínicos: Reportamos 9 casos, 6 con trisomía 13 libre y homogénea, 1 con trisomía 13 por translocacion y 2 con trisomía 13 por mosaico cromosómico. Se trata de 5 hembras y 4 varones con edades comprendidas entre 2 días y 10 años, producto de gestaciones entre 36 y 39 semanas. El peso promedio al nacer fue de 3000 g y la talla de 50 cm. Los hallazgos clínicos más frecuentes fueron: Respiración irregular con períodos de apnea y cianosis, polidactilia en manos y pies, hemangiomas en piel, pabellones auriculares displásicos de implantación baja, microcefalia, nariz ancha y bulbosa y cardiopatía congénita en 7 casos (3 con Comunicación Interventricular, 2 con Tetralogía de Fallot y en 2 no se precisó el tipo de cardiopatía) y convulsiones. El estudio citogenético realizado en linfocitos de sangre periférica según técnicas convencionales evidenció 47, XX + 13 ó 47, XY + 13 en 6 casos, en 1 caso 46, XX, t (13;14) mat, inv 2 (p11.q13)pat ; el cariotipo de la madre 45, XX, t (13;14) y el del padre 46, XY, inv 2 (p11. q13), y 2 casos con mosaico cromosómico uno 46,XY/47, XY + 13 (76%; 24%) y el otro 46, XX / 47, XX + 13 (60%;40%). Dos de los casos sobreviven y actualmente tienen 5 y 10 años, el menor con retardo psicomotor severo y el mayor con retardo psicomotor leve y conducta autista, el resto de los casos falleció entre los 3 días y 3 meses de edad. Conclusiones: La mayoría de los hallazgos clínicos típicos de la trisomía 13 estaban presentes en estos casos. Con base en nuestras observaciones, no podemos decir que todos los pacientes con trisomía libre y homogénea del cromosoma 13 sean más afectados que aquellos que presentan mosaicos cromosómicos para el Síndrome de Patau.

Palabras clave: Trisomía 13 trisomia 13 por translocación mosaico cromosómico del 13 Síndrome de Patau.

2007-03-28   |   14,564 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 69 Núm.3. Julio-Septiembre 2006 Pags. 91-95 Arch Venez Pueri Pediatr 2006; 69(3)