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La Fibrosis Quística (FQ), es una enfermedad autonómica recesiva letal más frecuente en la raza caucásica, de evolución crónica, progresiva y compromiso multisistémico, presenta grandes variaciones fenotípicas según los diversos grupos étnicos estudiados, causadas por mutaciones en un gen de 230 pares de bases localizado en el cromosoma 7. Este gen es el responsable de la síntesis de un polipéptido de 1480 aminoácidos denominado regulador de la conductancia de transmembrana de la FQ que actúa como canal de cloro en las células de las membranas epiteliales. Sin lugar a dudas, la mutación más frecuente es la detección del codón que produce la pérdida de un residuo de fenilalanina en la posición 508, denominada mutación ?F508. Cerca del 70% de pacientes con FQ exhiben esta variedad, aunque existen grandes variaciones geográficas que oscilan entre 32 y 82%. Generalmente, los pacientes homocigotes para ?F508 expresan enfermedad pulmonar, insuficiencia pancreática, azoospermia obstructiva y universalmente tienen test de sudor elevado. Sin embargo, la función pulmonar es variable, lo cual sugiere la presencia de otros factores genéticos y ambientales. En un grupo de pacientes chilenos, nuestro grupo describió una prevalencia de F508 cercana al 50%, siendo la segunda mutación más frecuente la G542X. Otras mutaciones encontradas fueron: W1282X, R1162X, R553X, G551D, R334W y 3849+10kbC>T5.

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2007-04-04   |   1,045 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 60 Núm.3. Junio-Septiembre 2006 Pags. 162- Revista GEN 2006; 60(3)