Resumen

La enfermedad de Pompe es una miopatía metabólica por déficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida lisosómica. Los pacientes afectados presentan hipotonía, alteración de la succión, falta de progreso, imposibilidad de adquirir pautas madurativas y miocardiopatía hipertrófica con insuficiencia cardíaca y muerte en el primer año. La manifestación más prominente es la cardíaca, el diagnóstico puede realizarse precozmente por la hipertrofia miocárdica. El diagnóstico temprano cobra mayor importancia a partir del desarrollo de una enzima recombinante humana (rhAGLU). Los pacientes tratados han demostrado mayor supervivencia y adquisición de pautas madurativas. Presentamos el caso de un recién nacido con miocardiopatía hipertrófica en quien se diagnosticó enfermedad de Pompe. A partir del paciente, se diagnosticó a su padre con la forma del adulto de la enfermedad, situación pocas veces descripta. Con el desarrollo de rhAGLU comenzó una nueva era en la historia de la enfermedad y nuestro paciente ya se encuentra en tratamiento.

Palabras clave: Enfermedad de Pompe miocardiopatía hipertrófica alfa glucosidasa ácida rhAGLU glucogenosis tipo II.

2007-04-05   |   3,474 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 104 Núm.5. Septiembre-Octubre 2006 Pags. 438-440 Arch Argent Pediatr 2006; 104(5)