Resumen

Introducción: La displasia diastrófica, una rara enfermedad genética autosómica recesiva, es una osteocondrodisplasia que se presenta cada medio millón de nacimientos. Cuadro clínico: Se presenta una niña recién nacida con displasia diastrófica cuyo diagnóstico se logró inmediatamente al nacer. Conclusiones: La radiología simple posibilita el diagnóstico de certeza y permite orientar a los padres en la prevención de complicaciones asociadas.

Palabras clave: Baja talla enanismo osteocondrodisplasias displasia diastrófica enanismo diastrófico.

2007-04-11   |   4,532 visitas   |   2 valoraciones

Vol. 105 Núm.2. Marzo-Abril 2007 Pags. 143-153 Arch Argent Pediatr 2007; 105(2)