Resumen

Introducción: Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son frecuentes y constituyen un problema de salud pública. En el periodo neonatal, su cuadro clínico es inespecífico y suele confundirse con padecimientos más comunes como sepsis, asfixia o cardiopatía. El objetivo de este trabajo es presentar el caso de un paciente con defecto del cielo de la urea, destacando las manifestaciones clínicas y el abordaje diagnóstico en estos pacientes. Caso clínico: Recién nacido a término sin complicaciones perinatales, que presentó en el segundo día de vida deterioro progresivo con taquipnea, letargia, coma, crisis convulsivas e hipotermia. Se detectaron en sangre niveles de amonio y glutamina elevados y ausencia de citrulina y arginina por lo que se estableció el diagnóstico de un defecto del ciclo de la urea. Con la elevación de ácido orótico se apoyó la deficiencia de ornitintranscarbamilasa y se inició tratamiento específico con drogas que suplen metabolitos ausentes o bajos (arginina, citrulina) y con drogas que disminuyen los niveles de amonio (benzoato de sodio, fenilacetato de sodio, fenilbutirato de sodio), con lo que hubo mejoría progresiva por lo que se egresó. Presentó nuevo episodio de hiperamonemia al cuarto mes de vida. Actualmente tiene siete meses de vida y tiene moderado retardo en el desarrollo psicomotor. Conclusiones: El médico debe recordar a los ECM en el abordaje inicial de un neonato grave.

Palabras clave: Errores congénitos del metabolismo ornitintranscarbamilasa déficit hiperamonemia ciclo de la urea defectos neonato.

2002-12-30   |   1,912 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 59 Núm.8. Agosto 2002 Pags. 493-498 Bol Med Hosp Infant Mex 2002; 59(8)