Secuencia de hipokinesia fetal (Fenotipo de Pena-Shokeir tipo I).

Sobrevida y calidad de vida. Enfoque multidisciplinario 

Autores: Rossato Norma E, Fernández Gabriela L, In Ja Ko, Sod Raquel, Busso María C, Di Lillo Laura, Peuvrié Bárbara, Bauzá Carlos

Resumen

La secuencia de hipoquinesia fetal fue descripta en 1974 como un síndrome caracterizado por múltiples articulaciones anquilosadas, anomalías faciales e hipoplasia pulmonar, secundario a una alteración de las neuronas motoras. A través de los años se vio que el síndrome es una entidad heterogénea asociada a disminución de la movilidad fetal (miogénica, neurogénica, funcional, isquémica, anóxica). La mayoría de los pacientes mueren intraútero o en el período neonatal por complicaciones de su hipoplasia pulmonar. Se presenta el caso de una niña con esta patología, que tiene actualmente 4 años y 5 meses y vive en su hogar con cuidados especiales. Su supervivencia se logró con cuidados intensivos durante el primer año, cuando la morbilidad pulmonar fue muy grave. Luego, el trabajo de un equipo multidisciplinario permitió su reinserción familiar y social con adecuada calidad de vida.

Palabras clave: Hipoplasia pulmonar artrogrifosis múltiple discapacidad y calidad de vida enfoque multidisciplinario.

2007-04-12   |   3,107 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 103 Núm.5. Septiembre-Octubre 2005 Pags. 430-434 Arch Argent Pediatr 2005; 103(5)