Resumen

Se denomina hiperplasia suprarrenal congénita a un grupo de trastornos autosómicos recesivos caracterizados por déficit de actividad de las enzimas necesarias para la síntesis de cortisol. El déficit más conocido es el de la enzima 21 hidroxilasa, que provoca déficit de cortisol, aumento de ACTH, hiperplasia suprarrenal y aumento de la secreción suprarrenal de andrógenos. Desde hace casi 50 años esta enfermedad se trata con corticoides, con lo que se logra detener la producción excesiva de andrógenos e impedir la virilización progresiva. Los pacientes adecuadamente tratados desde la primera etapa de la vida, luego de someterse a un complejo tratamiento clínico, endocrinológico y quirúrgico, pueden lograr la pubertad, el funcionamiento sexual, la identidad de género y la fertilidad relativamente normales. Estos pacientes deben continuar sus controles a lo largo de toda su vida. Presentamos en esta comunicación a un paciente de 13 años que no pudo acceder a un tratamiento correcto, y que presentó problemas en la esfera de su sexualidad, con el propósito de comunicar la estrategia operativa que se llevó a cabo en este caso.

Palabras clave: Hiperplasia suprarrenal congénita virilización identidad de género.

2007-05-28   |   1,390 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 101 Núm.6. Noviembre-Diciembre 2003 Pags. 485-490 Arch Argent Pediatr 2003; 101(6)