Fragmento

Historia clínica Se trata de una niña de 4 años de edad, que consultó por vómitos y diarrea; al examen físico se constataron signos clínicos de deshidratación y dismorfias (hipertelorismo ocular y mamario, cuello corto con piel redundante, orejas prominentes, hipoplasia de los labios mayores), talla 98 cm (Pc. 3-10). Sin antecedentes familiares de importancia. Durante su internación se resolvió el cuadro de deshidratación y se realizaron los siguientes estudios: examen cardiovascular: normal. Ecografía renal: riñón derecho 66 mm, riñón izquierdo 37 mm. Riñón en herradura sin evidencia de ectasia ni macrolitiasis. A nivel retrovesical se observaba una imagen que podía corresponder a una formación uterina (13 x 24 mm), compatible con hipoplasia uterina. Se realizó estudio de cromatina sexual (mucosa yugal). Si bien este estudio ha sido abandonado en los laboratorios de todo el mundo, lo realizamos por estar disponible en el hospital, no ser traumático y por su bajo costo. El resultado fue: sexo cromatínico compatible, femenino. Además, se realizó estudio genético: análisis cromosómico en sangre periférica: cariotipo 45X (60%) 46X del X (p11) (40%).

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2007-05-29   |   993 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 101 Núm.5. Septiembre-Octubre 2003 Pags. 422-423 Arch Argent Pediatr 2003; 101(5)