Resumen

El incremento en la expectativa de vida en Colombia y en el mundo, ha generado un rápido aumento en la incidencia de la enfermedad de Alzheimer (EA), la cual se constituye en la causa más común de deterioro cognoscitivo en el anciano (60% del total de las demencias). Desde el punto de vista clínico la entidad se caracteriza por la presencia de síntomas cognoscitivos (alteraciones de memoria, lenguaje, atención y habilidades visoespaciales, entre otras), y no cognoscitivos (trastornos del ánimo, delirios, alucinaciones), así como alteraciones en las actividades instrumentales de vida diaria, (AIVD). La demencia tipo Alzheimer está asociada con el gen de la apolipoproteína E (APOE), considerado de susceptibilidad, más no de causalidad. La APOE tiene tres alelos principales: e2, e3, e4. Se ha estimado que el genotipo contribuye en el riesgo de presentar una EA. Dado el crecimiento de esta patología las investigaciones mundiales se encaminan a desarrollar métodos que permitan un diagnóstico precoz, para así establecer el uso adecuado y racionalizado de los recursos existentes. Es así como el presente estudio pretendió evaluar la utilidad que tienen las AIVD (evaluadas con la escala de Lawton modificada), al compararlas con las pruebas cognoscitivas (MMSE), en detectar la demencia tipo Alzheimer en estadios tempranos y establecer si existen diferencias en el “fenotipo funcional” según el genotipo APOE. Se trabajó con 140 pacientes con EA probable o posible, según diagnóstico por consenso interdisciplinario (evaluaciones geriátrica, psiquiátrica, neuropsicológica, genética y neurológica, protocolizadas), para quienes la severidad de la demencia se determinó mediante la Escala de Deterioro Global de Reisberg. El carácter familiar de la demencia se estableció por la presencia, al interrogar a la familia, de al menos 1 caso de EA, en un pariente de primer grado del caso índice. Se hizo un análisis descriptivo: Frecuencias simples de cada variable y medidas de tendencia central. Para determinar las características operativas de las pruebas tamices se utilizó el chi 2 y el test de Fisher, adoptando un nivel convencional de significancia de 0.05. En este estudio se encontró que el estado funcional se altera en demencias leves a moderadas (GDS 4), afectándose primero las AIVD y progresando según el deterioro cognoscitivo. En la presente serie clínica se evidenció que la escala de Lawton aparece menos sensible que el MMSE y a pesar de su gran validez ecológica, no se puede sugerir que lo remplace para la detección de casos. Por el contrario se observó que la evolución del puntaje de Lawton describe estrechamente la historia de la enfermedad. No se evidenció diferencia alguna según el genotipo del APOE, pero son necesarias series más grandes de casos y controles para poder evaluar, en nuestro medio, las relaciones entre genotipo y fenotipo.

Palabras clave: Demencia tipo Alzheimer influencia del genotipo APOE.

2007-06-04   |   3,355 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 42 Núm.3. Julio-Septiembre 2001 Pags. Univ Méd Bogotá Colombia 2001; 42(3)