Enfermedad de Alzheimer - Aproximación a la Fisiopatogenia y Presentación de un Caso de Inicio Temprano con la Mutación E280A.

Correlación Clinicopatológica y Genética 

Autores: Jiménez Martha Lucía, Cano Gutiérrez Carlos Alberto, Matallana Eslava Diana Lucía, Montañés P, Jacquier Martine

Fragmento

HISTORIA CLÍNICA Presentamos el caso de una paciente de sexo femenino con 53 años de edad, nacida en Pereira, departamento de Risaralda, y procedente de Bogotá; casada (el esposo es el cuidador y el informante), y con dos hijos. Es traída a la consulta de clínica de memoria, del Hospital Universitario San Ignacio, por presentar severo deterioro cognoscitivo de 11 años de evolución, progresiva y paulatinamente, el cual compromete memoria, lenguaje y praxis, hasta hacerla completamente dependiente en las actividades básicas e instrumentales de la vida diaria, no reconocer a nadie y emitir únicamente sonidos. En los últimos meses ha estado presentando caídas y convulsiones tónico-clónicas. Los antecedentes personales carecen de importancia. En cuanto a los antecedentes familiares, el padre de la paciente, el abuelo paterno y una tía paterna murieron de la misma enfermedad entre los 47 y los 50 años como se observa en el árbol genealógico (figura 1). Al examen físico la paciente se encuentra en malas condiciones generales: 37 kg, de peso, 1.62 m de estatura, un índice de masa corporal de 14 y una presión arterial de 120/80 mm Hg, así como pérdida marcada de la masa muscular. Al examen neurológico se destaca la presencia de Babinski bilateral y reflejos arcaicos (Palmo-mentoniano, trompa y glabelar). No hay movimientos anormales.

Palabras clave: Enfermedad de Alzheimer.

2007-06-04   |   1,094 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 42 Núm.3. Julio-Septiembre 2001 Pags. Univ Méd Bogotá Colombia 2001; 42(3)