Autores: Scrigni Adriana V, Nastri Mariana, Ceciliano Alejandro, Uicich Raúl, Díaz María L
La homocistinuria es una enfermedad genética caracterizada por la deficiencia de diversas enzimas vinculadas al metabolismo de la metionina. La presencia de eventos trombóticos y tromboembólicos constituye la principal causa de mortalidad y morbilidad en estos pacientes. Se describen dos hermanos de 5 y 9 años, que presentaron episodios compatibles con accidente cerebrovacular. En el primero se constató obstrucción de ambas carótidas internas y el segundo paciente tenía una oclusión del seno longitudinal superior. El diagnóstico se efectuó con el dopaje de homocisteína y metionina elevados en sangre y orina, que se normalizó con el tratamiento con vitamina B6 y ácido fólico. Al primero de los niños se le efectuó, además, tratamiento quirúrgico: colocación de un stent en la arteria vertebral derecha para mejorar la vascularización cerebral. La evolución fue buena en ambos niños. Se recomienda considerar el diagnóstico de homocistinuria ante todo paciente que presente un episodio de accidente cerebrovascular u oclusión vascular.
Palabras clave: Homocistinuria accidente cerebrovascular trombosis vascular.
2007-06-18 | 896 visitas | Evalua este artículo 0 valoraciones
Vol. 100 Núm.3. Mayo-Junio 2002 Pags. 234-239 Arch Argent Pediatr 2002; 100(3)