Resumen

Introducción: La retinoesquisis juvenil ligada a X se caracteriza por la escisión de la fóvea; afecta a los varones y es transmitida por mujeres portadoras. Se realizó la genotipificación en 90 mujeres de la mutación 639delG con el fin de determinar el estado de ser portadoras o de no serlo. Metodología: Previa firma del consentimiento informado, se extrajo el ADN en 90 mujeres y se identificó la mutación 639delG por PCR-RFLP. Resultados: Se identificó la mutación 639delG en 55 mujeres (61.1% portadoras) y no se identificó en 35 (38.9% no portadoras). Conclusiones: Se logró establecer que 55 mujeres de esta familia (61.1%) eran portadoras, número mayor al calculado previamente como necesariamente portadoras. Gracias al diagnóstico molecular es posible ofrecer una asesoría genética completa y precisa. Con estos resultados ya es posible pasar a la segunda fase del trabajo en el que se estudiarán las manifestaciones clínicas de las mujeres portadoras.

Palabras clave: Retinoesquisis portadoras genotipificación mutación.

2007-06-20   |   1,446 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 48 Núm.2. Abril-Junio 2007 Pags. 97-103 Univ Méd Bogotá Colombia 2007; 48(2)