Resumen

Se presentó un caso de anomalías musculoesqueléticas y cardiopatía congénita con acortamiento del miembro superior izquierdo y CIA, ausencia de pulgares en ambas manos asociado a hombros estrechos tipo foramen oval. Se realizaron exámenes complementarios que confirman el diagnóstico clínico. En el síndrome de Holt y Oram se señala herencia autosómica dominante y al no encontrar antecedentes familiares en nuestro caso, se planteó una mutación genética como causa de la aparición aislada de este síndrome.

Palabras clave: Anomalías musculoesqueléticas cardiopatías congénitas pulgar anomalías mano antebrazo hombro niño.

2003-01-03   |   975 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 14 Núm.1. Enero-Diciembre 2000 Pags. 56-61. Rev Cubana Ortop Traumatol 2000; 14(1-2)