Fragmento

La biología molecular ha provocado una revolución en el área del diagnóstico de enfermedades genéticas. En el pasado, el diagnóstico genético estaba basado exclusivamente en criterios clínicos o en pruebas bioquímicas que estudiaban el producto génico o las consecuencias de su ausencia. Sin embargo, en muchos casos estos criterios pueden resultar ambiguos, a la vez que las características de una patología hereditaria pueden llevar años en manifestarse y desarrollarse. En contraposición a esto, los métodos moleculares pueden determinar la presencia o ausencia de una mutación en un gen, tanto en una persona afectada como en un portador. También pueden distinguir dos patologías con fenotipos similares, como es el caso de las diferentes neuropatías motoras-sensoriales hereditarias (tipo Charcot-Marie-Tooth) y las ataxias que se presentan con síntomas clínicos similares (especialmente en los primeros estadios) pero que son el producto de mutaciones en genes diferentes.

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2007-07-12   |   2,219 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 99 Núm.4. Julio-Agosto 2001 Pags. 375-378 Arch Argent Pediatr 2001; 99(4)