Resumen

La neurofibromatosis (NF) segmentaria tipo 5 de la clasificación de Riccardi es una forma clínica especial y poco frecuente caracterizada por máculas “café con leche” o neurofibromas cutáneos en un segmento unilateral del cuerpo correspondiente a uno o más dermatomas, con límite neto en la línea media. Otra particularidad es la rareza de casos familiares y de compromiso sistémico. Se ha postulado como etiología la mutación poscigótica del gen NF 1. Presentamos un niño de siete años con esta forma rara de NF, sin antecedentes familiares, con síntomas, signos y hallazgos radiológicos de hipertensión endocraneana. La RMN evidenció un tumor supratentorial gigante cuya anatomía patológica fue compatible con glioblastoma multiforme. No hemos encontrado esta asociación en la bibliografía revisada. Proponemos una investigación más profunda y un seguimiento prolongado en los pacientes con NF 5, por su posible evolución desfavorable o la aparición de lesiones tumorales asociadas.

Palabras clave: Neurofibromatosis segmentaria hipertensión endocraneana tumor cerebral gigante.

2007-07-12   |   1,274 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 99 Núm.3. Mayo-Junio 2001 Pags. 244-248 Arch Argent Pediatr 2001; 99(3)