Autores: Alonso Vilatela Elisa, Ochoa Morales Adriana, Ruiz López Ignacio
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa progresiva de inicio tardío con herencia autosómica dominante. Se caracteriza por movimientos coreicos, alteraciones psiquiátricas y demencia que resultan de la pérdida de neuronas fundamentalmente en el estriado. El gen causante de la enfermedad se encuentra en 4p16.3 y contiene un triplete CAG inestable. Los individuos normales tienen 6 a 29 copias del repetido CAG y los enfermos de 36 a 120 copias. En individuos sanos se pueden encontrar alelos intermedios entre 30 a 35 copias, que en el hombre son inestables cuando son transmitidas a la descendencia. El diagnóstico predictivo de la enfermedad de Huntington es posible, para realizarlo se han diseñado programas pre y posprueba que preparan y apoyan a las personas que lo solicitan.
Palabras clave: Enfermedad de Huntington repetidos CAG diagnóstico predictivo.
2003-01-03 | 1,398 visitas | Evalua este artículo 0 valoraciones
Vol. 3 Núm.1. Enero-Marzo 1998 Pags. 38-46 Arch Neurocien Mex 1998; 3(1)