Resumen

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa progresiva de inicio tardío con herencia autosómica dominante. Se caracteriza por movimientos coreicos, alteraciones psiquiátricas y demencia que resultan de la pérdida de neuronas fundamentalmente en el estriado. El gen causante de la enfermedad se encuentra en 4p16.3 y contiene un triplete CAG inestable. Los individuos normales tienen 6 a 29 copias del repetido CAG y los enfermos de 36 a 120 copias. En individuos sanos se pueden encontrar alelos intermedios entre 30 a 35 copias, que en el hombre son inestables cuando son transmitidas a la descendencia. El diagnóstico predictivo de la enfermedad de Huntington es posible, para realizarlo se han diseñado programas pre y posprueba que preparan y apoyan a las personas que lo solicitan.

Palabras clave: Enfermedad de Huntington repetidos CAG diagnóstico predictivo.

2003-01-03   |   1,398 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 3 Núm.1. Enero-Marzo 1998 Pags. 38-46 Arch Neurocien Mex 1998; 3(1)