Síndrome de Cockayne:

Informe de cuatro casos y revisión de la literatura 

Autores: Blandón Beatriz, Serrano Camacho Juan Carlos

Resumen

El síndrome de Cockayne es una enfermedad de origen hereditario, de transmisión autonómica recesiva de prevalencia poco conocida pero muy poco frecuente en Colombia. Su presencia ha sido de difícil reconocimiento pero sus características físicas son muy reconocibles. El diagnóstico temprano orienta al manejo de las patologías asociadas como cataratas, alteraciones en piel y desordenes de desarrollo neurológico. Su reconocimiento ayuda a las familias, médicos y sociedad a entender su apariencia caquéctica además de otras características de su fenotipo, facilita su manejo físico y psicológico previniendo morbimortalidad.

Palabras clave: Síndrome de Cockayne cataratas caries dentales enoftalmus.

2007-08-17   |   6,175 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 10 Núm.2. Agosto 2007 Pags. 133-136 MedUNAB 2007; 10(2)