Autores: Plotkin Horacio, Glorieux Francis H
Introducción En los últimos diez años, numerosos conceptos sobre osteogénesis imperfecta que se daban por sobreentendidos han cambiado significativamente. La enfermedad ha pasado de ser “una alteración genética de los genes que producen colágeno, que clínicamente se clasifica en cuatro tipos, para la cual no hay tratamiento médico”, a transformarse en un fascinante conjunto de alteraciones genéticas, posible de ser subclasificado al menos en ocho tipos diferentes y con alentadoras perspectivas en cuanto a la terapéutica. La osteogénesis imperfecta es a menudo un diagnóstico diferencial en casos de sospecha de maltrato en niños 1.2 y el pediatra debe estar preparado para reconocer las características de esta enfermedad.
2007-09-06 | 703 visitas | Evalua este artículo 0 valoraciones
Vol. 99 Núm.2. Marzo-Abril 2001 Pags. 127-130 Arch Argent Pediatr 2001; 99(2)