Fragmento

Historia clínica Paciente de cinco años de edad derivado por genu valgo bilateral, sano, segundo hijo de una pareja joven no consanguínea. Al examen físico se observó un niño de estatura normal, eutrófico, con proporciones corporales conservadas, genu valgo bilateral con rotación externa de rodillas, limitación en la extensión del codo izquierdo y displasia ungueal en el primer y segundo dedos de ambas manos. De la historia familiar surgen antecedentes, en el padre, de luxación de rodillas en varias oportunidades y clínicamente se observan las mismas alteraciones ungueales. Las radiografías mostraban ausencia bilateral de rótulas, muescas con aumento de la densidad en las alas ilíacas (cuernos ilíacos) e hipoplasia proximal de ambos radios. La asociación de signos clínicos (alteraciones ungueales, genu valgo, limitación de la extensión de los codos), radiológicos (ausencia de rótulas, cuernos ilíacos, hipoplasia proximal de ambos radios) y antecedentes familiares, permitieron hacer el diagnóstico del síndrome uña-rótula, entidad de herencia autosómica dominante.

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2007-09-06   |   2,287 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 99 Núm.2. Marzo-Abril 2001 Pags. 177-178 Arch Argent Pediatr 2001; 99(2)