Resumen

Introducción. Beckwith describió un síndrome caracterizado por hipoglucemia neonatal intratable, macroglosia, macrosomía, visceromegalia, ligera macrocefalia, nevus flammeus, hendidura en orejas característica, riesgo de tumores, displasia medular renal y a nivel hepático cambios en relación con hiperplasia celular o transformación neoplásica. Caso clínico. Lactante de tres meses con macroglosia, macrosomía (peso al nacer 5,550 g), hepatoesplenomegalia, hendidura en lóbulos de ambas orejas y displasia quística renal bilateral por ultrasonido y tomografía axial computada, además de hipoglucemia en apariencia asintomática en niveles tan bajos como 11 mg/dL y colestasis asociada a escasez de conductos biliares por biopsia. Conclusión. Son pocos los casos reportados de este síndrome en la literatura que se considera esporádico y con manifestaciones clínicas tan floridas como hipoglucemia en apariencia asintomática, asociando una característica patológica por primera vez descrita como lo es la escasez de conductos biliares no sindromática.

Palabras clave: Síndrome de Beckwith-Wiedeman hipoglucemia macrosomía macroglosia colestasis.

2003-01-04   |   1,596 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 59 Núm.11. Noviembre 2002 Pags. 718-722 Bol Med Hosp Infant Mex 2002; 59(11)