El Síndrome de Coffin-Siris es una rara enfermedad genética, poco estudiada por su bajísima incidencia y que se caracteriza por la presencia de rasgos faciales toscos, pelo ralo, hirsutismo, hipoplasia del quinto dedo y retardo mental severo. Se reporta el caso de una niña de un año de edad que presentó todas las características señaladas anteriormente. El cariotipo fue normal, 46XX. Considerando las características clínicas se realizó el diagnóstico de síndrome de Coffin-Siris. El síndrome de Coffin-Siris es una enfermedad genética probablemente autosómica dominante de la que existen menos de 100 casos publicados mundialmente y menos de 10 en Latinoamérica.
Palabras clave: Síndrome Coffin Siris retardo mental severo hipoplasia ungueal del quinto dedo.
2007-10-03 | 10,253 visitas | Evalua este artículo 0 valoraciones
Vol. 8 Núm.2. Julio-Diciembre 2006 Pags. 68-71 Paediatrica 2006; 8(2)
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