Resumen

Se presentan los resultados de 24 pacientes pediátricos diagnosticados clínicamente por presentar malformaciones congénitas (MC) durante un año. La presencia de alteraciones cromosómicas (AC) fue detectada en el Laboratorio de Citogenética del Hospital General de Culiacán a través de la realización del cariotipo a partir de cultivos de linfocitos de sangre periférica estimulados con fitohemaglutinina y analizados con bandas GTG. Las AC fueron reportadas de acuerdo a la Nomenclatura Internacional actual. La presencia de AC de tipo numérico se encontraron más frecuentemente en 21/24-casos (87.5%). La trisomía 21 regular fue la alteración más frecuente (63%), seguida por la trisomía 18 (17%), la trisomía 13 (4%) y, la monosomía X (4%). Mientras que, la pérdida cromosómica parcial fue la única causa de las AC de tipo estructural, presentándose una del (5) (p13), una del (13) (q33.2) y otra del (X) (p11.3). La detección de una t (14; 21) dio origen a un paciente con síndrome Down. Además pudo detectarse un caso familiar con dos niños con trisomía 21 regular nacidos de una madre triple X. Por lo tanto, consideramos que la realización del cariotipo en pacientes con MC nos permite la detección de AC cuya importancia radica en la determinación de la etiopatogenia de la enfermedad, la predicción de la recurrencia en algunos casos y, de esta forma, otorgar una mejor calidad de vida para el paciente y su familia por medio del consejo genético adecuado.

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2007-10-19   |   4,406 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 1 Núm.1. Enero 2007 Pags. 19-22 Arch Salud Sin 2007; 1(1)