Resumen

La homocistinuria, enfermedad genética autosómica recesiva, se caracteriza por déficit de enzimas vinculadas con el metabolismo de metionina. En esta comunicación se presentan dos hermanos que fueron internados con cuadros de hipertensión arterial grave. Sobre la base de: luxación de cristalino, retraso en el desarrollo, dosaje de homocisteína plasmática y urinaria, se diagnosticó homocistinuria clásica. El tratamiento del trastorno metabólico se realizó con vitamina B₆ 500 mg/día, ácido fólico 5.0 mg/día y dieta pobre en metionina. Luego de tres años de tratamiento se han observado cambios favorables en el aspecto general y en los síntomas articulares y no se han repetido cuadros de hipertensión arterial grave.

Palabras clave: Homocistinuria hipertensión arterial luxación de cristalino accidente cerebrovascular.

2007-11-21   |   1,503 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 105 Núm.6. Noviembre-Diciembre 2007 Pags. 538-541 Arch Argent Pediatr 2007; 105(6)