Los errores innatos del metabolismo (EIM) son por definición defectos en la actividad de proteínas que ejercen funciones irremplazables en el metabolismo celular. El origen primario de esos defectos es el daño en los genes que codifican para esas proteínas. En el momento se conocen cerca de 600 de esos defectos pero el número de los mismos puede ser mucho más elevado dado que los hallazgos recientes indican que el genoma humano esta compuesto por cerca de 25.000 a 30.000 genes funcionales que codifican para más de cien mil proteínas. Los EIM afectan cualquiera de los caminos metabólicos de los lípidos, azúcares, aminoácidos, hormonas, vitaminas entre otros, y su sintomatología varía de acuerdo al camino metabólico involucrado. En algunos casos las manifestaciones clínicas son devastadoras, en otras son moderadas o pueden incluso pasar desapercibidas a lo largo de la vida. La sintomatología puede confundirse inicialmente con otras enfermedades más comunes como la sepsis, las acidosis, la hipoglucemia, las hipotonías de origen no genético. Su aparición puede ser en el período neonatal y en este caso usualmente la enfermedad es devastadora y lleva a la muerte o a daños neurológicos severos e irreversibles; pueden aparecer después de la tercera o cuarta década o aún en épocas más avanzadas de la vida, con sintomatología mucho más moderada y que en ocasiones no guarda mucho parecido con la misma enfermedad cuando se presenta en el recién nacido.
2007-12-11 | 1,539 visitas | Evalua este artículo 0 valoraciones
Vol. 3 Núm.3. Enero-Junio 2005 Pags. 12-17 N O V A 2005; 3(3)
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