Fragmento

Antecedentes La investigación de los errores innatos del metabolismo (EIM) inicia en 1902 por el Dr. Archival Garrodal estudiar algunos pacientes con alcaptonuria, posteriormente en 1963 el Dr. Guthrie hace una aportación importante al lograr estudiar en gotas de sangre depositadas en un papel filtro a la fenilalanina para diagnosticar tempranamente la fenilcetonuria. Se han descrito más de 1000 enfermedades metabólicas congénitas identificadas como EIM que involucran: aminoácidos, ácidos orgánicos, hidratos de carbono y lípidos. Aunque los EIM son infrecuentes en el ámbito individual, su incidencia colectiva no lo es. El tamiz neonatal es una serie de análisis cada vez más amplio para detectar enfermedades congénitas metabólicas en el periodo neonatal (primeros días de vida). Esta temprana detección permite en algunos casos, con dietas y medidas terapéuticas, evitar la aparición y los daños que son irreversibles. Actualmente el tamiz neonatal se realiza a partir de gotas de sangre colectadas en un papel filtro, llamado “tarjeta de Guthrie”.

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2008-01-29   |   1,943 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 2 Núm.6. Julio-Septiembre 2007 Pags. 4-5 Cont Quím 2007; 2(6)