Resumen

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario que se presenta por lo general en personas de mediana edad. Es progresiva y sus síntomas incluyen movimientos involuntarios de la cara y las extremidades, cambios en el estado de ánimo y una tendencia a perder la memoria. Se debe a la expansión de una secuencia repetitiva de CAG contenida en el gen IT15, que codifica para una proteína poliglutamínica con una manifiesta tendencia a formar agregados intra o peri-nucleares. El descubrimiento de la mutación causal de esta enfermedad ha hecho posible la implementación de programas para el diagnóstico molecular, presintomático y prenatal, así como un significativo avance en la comprensión de los mecanismos moleculares involucrados y la búsqueda de opciones terapéuticas. En el trabajo se realizó una revisión bibliográfica de la biología molecular de este síndrome.

Palabras clave: Cuerpos de inclusión enfermedad de Huntington penetrancia proteína poliglutamínica.

2008-02-08   |   2,247 visitas   |   3 valoraciones

Vol. 11 Núm.4. Octubre-Diciembre 2007 Pags. Corr Med Cient Holg 2007; 11(4)