Resumen

La neurofibromatosis 1 es una enfermedad genética, de herencia autosómica dominante, de alta penetrancia y expresividad muy variable. Se realizó una presentación de caso, seleccionando a un adulto de 27 años, de la raza negra, de procedencia haitiana, que desde niño presentaba verrugas diseminadas en todo el cuerpo y en esta ocasión fue admitido en el Hospital L’ Providence, pues tenía un neurofibroma de gran tamaño que le imposibilitaba el decúbito supino, apenas dormía por las molestias que le ocasionaba y además en el orden estético le producía algunas dificultades. Se indicó tratamiento quirúrgico al neurofibroma gigante que presentaba. Constituyeron las lesiones óseas, las manchas café con leche, el retraso pondoestatural y el retardo mental ligero, las características clínicas más frecuentes vistas. Se concluye entonces planteando que la neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad que afecta esencialmente el crecimiento celular del tejido neural, su curso es progresivo a lo largo de la vida, el diagnóstico es eminentemente clínico, donde las lesiones cutáneas constituyen el elemento característico.

Palabras clave: Neurofibromatosis Von Recklinghausen diagnóstico clínico.

2008-02-08   |   861 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 11 Núm.4. Octubre-Diciembre 2007 Pags. Corr Med Cient Holg 2007; 11(4)