Resumen

El síndrome de Smith-Magenis (SSM) consta de apariencia facial característica que progresa con la edad, retraso en el desarrollo, déficit cognitivo y trastornos conductuales asociados a una anomalía molecular en la zona crítica 17p11.2. El tratamiento incluye: intervención temprana en programas de educación especial, entrenamiento vocacional y terapias del lenguaje, físicas, ocupacional, conductuales y de integración sensorial. Presentamos una niña de 14 años con retraso mental, trastornos conductuales y dismorfias faciales, con diagnóstico de SSM confirmado mediante estudio citogenético y de hibridación in situ fluorescente (FISH).

Palabras clave: Síndrome de Smith-Magenis retraso en el desarrollo déficit cognitivo trastornos conductuales.

2008-03-24   |   1,519 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 106 Núm.2. Marzo-Abril 2008 Pags. 143-146 Arch Argent Pediatr 2008; 106(2)