Resumen

La hemocromatosis neonatal es una entidad clínicopatológica que presenta fallo hepático grave, se inicia in útero, asociada a siderosis intrahepática y extrahepática, que respeta el sistema reticuloendotelial. Su causa se desconoce pero se debería a un manejo anormal del hierro fetoplacentario con enfermedad hepática perinatal, relación genética familiar o sería consecuencia de una enfermedad gestacional aloinmunitaria. Es un síndrome con características comunes más que una simple entidad patológica, con transmisión materna y alta recurrencia en la misma progenie. La muerte se produce en los primeros días o semanas de vida por fallo multiorgánico. Presentamos dos recién nacidos con hemocromatosis neonatal. El primero falleció por fallo multiorgánico y el segundo permitió el trasplante hepático. Desde 1993, se emplea un cocktail antioxidante-quelante del hierro, junto al tratamiento de soporte estándar del fallo hepático, pero su uso es polémico. En 2002, una comunicación preliminar sugiere que el tratamiento con inmunoglobulinas endovenosas en la segunda mitad de la gestación, en mujeres con el antecedente de un hijo con hemocromatosis neonatal probada, previene las formas recurrentes letales de la enfermedad. Este trastorno se debe sospechar en todo fallo hepático grave al nacer, acompañado de valores séricos de ferritina elevados; pero debe confirmarse por un aumento de los depósitos hepáticos de hierro y siderosis extrahepática demostrables por resonancia magnética nuclear, en la biopsia de glándulas salivales o en la autopsia. La hemocromatosis neonatal es la indicación específica más frecuente de trasplante hepático en los primeros 3 meses de vida, que parecería ser el tratamiento de elección por considerar desde el momento que el soporte médico, incluida la terapia antioxidante-quelante del hierro, sea inefectivo, antes de que surjan complicaciones neurológicas irreversibles.

Palabras clave: Hemocromatosis recién nacido fallo hepático.

2008-03-24   |   4,470 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 106 Núm.2. Marzo-Abril 2008 Pags. 155-161 Arch Argent Pediatr 2008; 106(2)