Fragmento

El término “Genética Médica” ha sido definido como la ciencia que estudia la salud o enfermedad relacionadas con las variaciones biológicas de los individuos, en mayor parte o parcialmente de origen genético; sin embargo este concepto se ha ido ampliando incluyendo la investigación y el componente clínico. El progreso de la Genética médica ha sido posible gracias a los avances tecnológicos surgidos entre 1950 y 1960 –particularmente en citogenética y genética bioquímica– en 1970 los avances en genética molecular incluyendo las enzimas de restricción y clonación de algunos genes humanos fueron el ímpetu para que los estudios del ADN humano culminaran el en Proyecto Genoma Humano. En los pasados 20 años, el número de desórdenes genéticos por los cuales se puede solicitar un análisis de ADN se ha incrementado de 10 a más de 1,000 y los métodos han cambiando, con las técnicas de ligamiento, la secuenciación del ADN para reconocimiento de mutaciones de pocos o un solo nucleótido. Con nuevas disciplinas como la citogenética molecular, la distinción entre bioquímico, cromosómico y análisis de ADN los métodos se han ido haciendo cada vez más específicos pero a su vez más complejos y difíciles de entender. Aprovechando los conocimientos anteriores han surgido nuevas terapéuticas como la farmacogenética, farmacogenómica y el uso de células madre o Stem Cells.

Palabras clave: Genética médica citogenética genética bioquímica.

2008-03-26   |   2,740 visitas   |   3 valoraciones

Vol. 74 Núm.4. Octubre-Diciembre 2007 Pags. 207 Rev Hosp Jua Mex 2007; 74(4)