Resumen

En este trabajo se describe a una paciente que presenta mosaicismo para un rearreglo cromosómico que produjo trisomía 2p21→pter y monosomía 8p21→pter. El cariotipo con bandas G y la hibridación in situ con fluorescencia (FISH) en cultivo de linfocitos mostraron la fórmula cromosómica: mos46, XX, der (8) (8qter→8p21::2p21→pter), 9qh⁺ [52]/46, XX, 9qh⁺ [82] y en fibroblastos se encontró el mismo mosaicismo en 15 y 12 células respectivamente. El perfil de DNA con catorce marcadores STR, descartó quimerismo en la paciente. El cuadro clínico no fue el clásico descrito para la trisomía 2p y para la monosomía 8p, por la presencia del mosaicismo con 60% de células normales. El rearreglo probablemente se originó en una etapa muy temprana del desarrollo, durante las primeras divisiones después de la fecundación con un intercambio de cromátides no-hermanas entre los cromosomas 2 y 8 que produjo tres clonas celulares: una normal, una con trisomía 2p y monosomía 8p y una tercera con monosomía 2p y trisomía 8p. Sólo encontramos las dos primeras líneas celulares tanto en linfocitos como en fibroblastos de piel obtenidos de una zona hipopigmentada; la tercera línea posiblemente se perdió o se limita a otros tejidos.

Palabras clave: Mosaicismo 8p. Duplicación 2p. FISH. Monosomía 8p. Mosaicismo 2p.

2008-04-09   |   2,587 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 59 Núm.6. Noviembre-Diciembre 2007 Pags. 444-448 Rev Invest Clin 2007; 59(6)