Resumen

Fundamento y objetivo: La determinación de acilcarnitinas en sangre es una prueba útil en el diagnóstico de los errores hereditarios de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, sin embargo, existen pocos datos en la literatura relacionados con valores de referencia para acilcarnitinas y si esos valores dependen de la edad o el sexo. Los objetivos del presente trabajo son llamar la atención acerca de los errores innatos de la β-oxidacion mitocondrial de los ácidos grasos y establecer valores de referencia para acilcarnitinas en adultos. Pacientes y métodos: Fueron tomadas muestras de sangre de 316 adultos de los cuales 158 hombres y 158 mujeres, con un rango de edad comprendido entre 18 y 58 años; las muestras fueron analizadas por espectrometría de masas en tándem. Resultados y conclusiones: No fueron encontradas diferencias significativas relacionadas con el sexo. El intervalo y los valores promedio + la desviación estándar son presentados. Es importante resaltar la ausencia de hidroxiacilcarnitinas y glutarilcarnitina cuando se procesan muestras normales. Se revisó la bibliografía relacionada con los principales hallazgos clínicos y de laboratorio en las deficiencias de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos.

Palabras clave: Espectrometría de masas en tándem ácidos grasos metabolismo errores innatos del metabolismo.

2008-05-14   |   1,972 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 21 Núm.2. Mayo-Agosto 2008 Pags. 63-70 Médicas UIS 2008; 21(2)