Resumen

Más de la mitad de las proteínas humanas son modificadas (glicosiladas) a nivel co- y post-traduccional por la unión específica de oligosacáridos (glicanos) mediada por la acción de glicosiltransferasas. Los glicanos participan en el control de calidad, tráfico y función de las proteínas glicosiladas (glicoproteínas). Se han descrito múltiples defectos congénitos humanos en las principales vías de glicosilación (N- y O-glicosilación). En 1980 se describió el primer subtipo clínico y a partir de entonces se han ido sumando nuevos subtipos. En la actualidad se conocen otros 35 más y, debido a que centenas de proteínas participan en este proceso, se cree que nuevos subtipos serán identificados en los próximos años. La sospecha clínica de estos trastornos se da ante una enfermedad congénita, generalmente multisistémica y de severidad variable. El objetivo de esta revisión es presentar al médico los datos clínicos que le permitan sospechar un trastorno congénito de la glicosilación (CDG congenital disorders of glycosylation, en inglés), encuadrar los subtipos más probables de acuerdo a su presentación e incorporar al abordaje clínico los estudios moleculares necesarios para confirmar el diagnóstico, evaluar un potencial tratamiento y determinar un pronóstico.

Palabras clave: CDG glicosilación trastornos congénitos de la glicosilación errores innatos del metabolismo estudios moleculares.

2008-05-22   |   3,244 visitas   |   2 valoraciones

Vol. 29 Núm.2. Marzo-Abril 2008 Pags. 78-88 Acta Pediatr Méx 2008; 29(2)