Resumen

También llamado “distrofia torácica asfixiante”, es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por una cavidad torácica estrecha e inmóvil, policondrodistrofia y enfermedad renal (nefronoptisis). La displasia torácica asfixiante es una displasia esquelética de muy baja frecuencia, de transmisión autonómica recesiva y potencialmente letal. Clínicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones; clásicamente se presenta con un tórax estrecho, hipoplasia pulmonar secundaria, rizomelia, anormalidades pélvicas y renales. El compromiso pulmonar es variable y puede ser letal.

Palabras clave: Displasia torácica asfixiante

2008-05-24   |   7,492 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 72 Núm.129. Enero-Junio 2007 Pags. . Rev Inst Med Su 2007; LXXII(129)