Resumen

El síndrome de Lowe (OCRS) es una condición hereditaria que afecta predominantemente a varones. Es causado por un gen defectuoso que da lugar a la deficiencia de una enzima llamada fosfatidilinositol 4-5 bifosfato. Reportamos un caso de OCRS con lesiones intracraneales típicas en Resonancia Magnética (RM). Las imágenes mostraron 2 tipos de anormalidades en la sustancia blanca que consisten en múltiples pequeños focos bilaterales de intensidad de señal similar al LCR y áreas confluentes más extensas que se extienden desde la región subcortical a la superficie ventricular, ligeramente hipointensas en T1 hiperintensas en T2 y FLAIR.

Palabras clave: Síndrome de Lowe síndrome oculocerebrorenal anormalidades sustancia blanca neuroradiología pediátrica.

2003-01-09   |   7,739 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 31 Núm.1. Enero-Marzo 2006 Pags. 47-49 Rev Neurol Arg 2006; 31(1)