Fragmento

La translocación t (3;21) (q26;q22) produce la fusión del gen RUNX1 con los genes EAP, MDS1, o EVI1. Esta alteración se observa en la fase blástica de la leucemia granulocítica crónica (LGC) y también se presenta en adultos con leucemia aguda mieloide (LAM) o con síndrome mielodisplásico secundarios al tratamiento previo para otros tumores. La t (3;21) también se observa ocasionalmente (1% de los casos) en niños y adultos con diferentes subtipos de LAM de novo, la cual confiere mal pronóstico y baja supervivencia. Existe variabilidad del fenotipo en los casos reportados, la cual se ha relacionado con la presencia de las diversas fusiones génicas que se pueden formar y con los cambios cromosómicos adicionales presentes en las células leucémicas, por lo que es importante describir pacientes con nuevas variantes. Hasta donde tenemos conocimiento sólo se ha descrito un paciente adulto con una variante de la translocación t (3;21), por lo que aquí se describe el primer paciente pediátrico con una translocación compleja t (3;12;21). Se trató de una paciente de 12 años de edad diagnosticada con LAM-M7 de novo, sin historia previa de (LGC) ni exposición a agentes mutagénicos. La paciente presentó astenia, adinamia, pérdida de peso y anemia. La exploración física mostró palidez, disnea, petequias y esplenomegalia. La biometría hemática determinó los siguientes valores: cuenta leucocitaria 25x10⁹L^-1, hemoglobina 6 g/dL, hematocrito 18%, 7x10⁹/L plaquetas y 38% de blastos. El aspirado de médula ósea mostró 39% de blastos. El inmunofenotipo reveló los siguientes resultados: CD10 65%, CD22 80%, CD41 76%, CD61 69%, Tdt 46% y MPOc 60%. La paciente recibió como tratamiento de inducción un régimen de 7+3 y 5+2 de citarabina y daunorrubicina. Alcanzó la remisión completa seis meses después del diagnóstico. Recibió tratamiento de postinducción con dosis intermedias de ARA-C y terapia de mantenimiento con una combinación de cuatro agentes en rotación secuencial (TAAP, COAP, POMP). La paciente presentó recaída en médula ósea cuatro meses después de alcanzar la remisión continua completa, y siete meses después abandonó el tratamiento. Los estudios de citogenética convencional y de FISH en médula ósea revelaron un cariotipo: 46, XX, t (3;12;21) (q26.2;q24.1;q22).ish der (3) t (3;12;21) (q26.2;q24.1;q22.2) (wcp3+, wcp21+, 3’RUNX1+ ,D21S259/D21S341/D21S342+); der (12) t (3;12;21) (q26.2;q24.1;q22.2) (wcp12+,wcp3+); der (21) t (3;12;21) (q26.2;q24.1;q22.2) (D21Z1+,wcp21+,5’ RUNX1+,D21S259/D21S341/D21S342-,wcp12+).

Palabras clave:

2008-06-19   |   2,308 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 60 Núm.2. Marzo-Abril 2008 Pags. 181-182 Rev Invest Clin 2008; 60(2)