Resumen

El síndrome de Marfan comprende un grupo relativamente frecuente de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, clínicamente heterogéneas, aunque es probable que también en este caso pueden demostrarse distintas anomalías bioquímicas, algunas de las cuales dañan el tejido colágeno. Se transmite de forma autosómica dominante y afecta a ambos sexos por igual, independientemente del color de la piel. Su incidencia se limita a 1 por cada 10 000 nacidos vivos, si bien alrededor de 60% de los portadores tienen un progenitor enfermo y el resto presenta mutaciones nuevas. Las alteraciones esqueléticas típicas de este síndrome consisten en dolicostenomelia (extremidades desproporcionadamente largas en comparación con el tronco), aracnoidactilia, pectus excavatum, laxitud articular, así como escoliosis en cualquier parte de la columna dorsolumbar, que empeora con el desarrollo en la pubertad. Los pacientes suelen presentar hernias inguinales y más de la mitad de ellos padecen la clásica lesión ocular denominada ectopia a los lentes (el cristalino tiende a encontrarse desplazado hacia arriba, pero las zónulas permanecen intactas y permiten una acomodación normal); también puede lesionarse el tejido conectivo en la pared aórtica y el corazón. Histológicamente, las alteraciones consisten en rotura de las fibras elásticas de las paredes de los vasos sanguíneos, aumento del depósito de colágeno y proliferación de las células musculares lisas. Sea cual sea su base química, los cambios estructurales se manifiestan a través de un ensanchamiento de la válvula aórtica e insuficiencia valvular progresiva; esta última con posibilidades de evolucionar hacia un cuadro de insuficiencia ventricular izquierda y muerte al cabo de algunos años, si no es tratada oportunamente. De igual forma pueden afectarse las funciones del aparato valvular mitral (prolapso), producirse dolores torácicos similares a los del angor y formarse aneurismas en las porciones ascendentes y abdominales de la aorta y en los senos de Valsalva. El prolapso de la válvula mitral, que se acompaña de un clíc sistólico, ocurre en presencia de una válvula redundante, elongación de las cuerdas tendinosas y del anillo valvular mitral, así como en anomalías de la contractilidad segmentaria del ventrículo izquierdo. Los estudios angiográficos y ecocardiográficos revelan la protrusión de la válvula mitral hacia la cavidad auricular izquierda, más allá del anillo valvular mitral, asociado a regurgitación. Se trata de un síndrome muy heterogéneo en cuanto a su patogenia, y aunque puede aparecer a cualquier edad, suele hacerlo en mujeres todavía fértiles. Teniendo en cuenta las características de esta paciente cuyo caso se describe, así como el hecho de que había experimentado varios ingresos con el diagnóstico erróneo de crisis dolorosa por drepanocitemia, unido a lo poco frecuente de esta enfermedad en nuestro medio, se decidió realizar el presente trabajo para poner de relieve cuán fácilmente puede confundirse esta entidad (por su somatotipo) con la anemia por células falciformes y también para corroborar que esta joven mujer era portadora del síndrome de Marfan.

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2008-07-22   |   2,106 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 11 Núm.4. Octubre-Diciembre 2007 Pags. Medisan 2007; 11(4)