Fragmento

Se reporta el caso de un mujer triple X con dos hijos con síndrome Down cuyo cariotipo por bandas G, demostró la presencia de una trisomía 21 regular. El cariotipo del padre es cromosómicamente normal. Del mismo modo, se realizó el cariotipo a los padres y hermanos de la mujer triple X con el .n de buscar la presencia de alguna alteración cromosómica en la familia, sin embargo, el resultado del cariotipo en ellos fue normal. Además, se realizó el estudio del polimorfismo D21S11 para buscar el origen meiótico y parental del cromosoma 21 extra en los hermanos. El resultado sugirió que dicho error cromosómico fue producto de una no-disyunción en la meiosis I de la madre. La explicación de los posibles mecanismos por el cual la recurrencia de la trisomía 21 regular está presente en esta familia y a la vez, la relación de la trisomía 21 de los hermanos con la trisomía X de la madre es discutida.

Palabras clave:

2008-07-28   |   7,014 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 2 Núm.2. Abril-Junio 2008 Pags. 69-73 Arch Salud Sin 2008; 2(2)