Resumen

A continuación se presenta el caso clínico de una paciente de 4 meses de edad quien ingresa al Hospital Materno Infantil Germán Urquidi por presentar fiebre, tos no productiva de aproximadamente tres días de evolución, acompañado de dificultad respiratoria; se realizan estudios complementarios con placas radiográficas de tórax, que revela neumonía con infiltrado lobular unilateral derecho; lo que llama la atención de este caso es que se trata de una paciente con el Síndrome de Cornelia de Lange o también llamado Síndrome de Brachmann, síndrome congénito. Consideramos importante el reporte de este caso clínico ya que es poco frecuente, éste se caracteriza por la presencia de múltiples malformaciones, la mayoría de los casos aparecen de forma esporádica, aleatoriamente; cuyo diagnóstico es fundamentalmente clínico. Se sospecha que un gen pueda ser el responsable de este Síndrome; sin embargo, en casos excepcionales se ha descrito un modelo de herencia autosómica dominante.

Palabras clave: Síndrome de Cornelia de Lange congénito malformaciones hipertricosis.

2008-07-28   |   3,370 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 11 Núm.1. Enero 2008 Pags. 15-17 Rev Cient Cien Méd 2008; 11(1)