Fragmento

La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad genética potencialmente letal más frecuente en nuestra población, con una incidencia de 1: 6.131 recién nacidos vivos. Su transmisión es autosómica recesiva y, si bien se han descrito más de 1.500 mutaciones, la mayoría de los afectados padece una de las 20 más frecuentes. El cuadro clínico clásico se caracteriza por enfermedad pulmonar progresiva y malnutrición desde los primeros años de la vida; sin embargo, un número importante de pacientes tiene afectación leve y es relativamente frecuente el diagnóstico en niños mayores, adolescentes y aun adultos. La sobrevida promedio, que hasta hace pocas décadas no superaba los 10 años, actualmente es de 37 años, debiéndose considerar que por su edad muchos pacientes se han beneficiado poco con los últimos avances terapéuticos. La mejoría lograda en sucesivas cohortes permiten predecir que los niños nacidos en 2000 tendrán una sobrevida promedio mayor de 50 años, por lo que es posible inferir que aquellos pacientes detectados precozmente, con acceso al tratamiento requerido y una adherencia aceptable, tendrán una expectativa de vida cada día más próxima a la de la población general. En EE. UU. Y Europa el 45% de los pacientes son adultos. El pronóstico depende de múltiples factores: edad al diagnóstico, genotipo, genes modificadores, condiciones ambientales, control de la infección pulmonar, nutrición, asistencia en centros especializados, acceso al tratamiento y observación terapéutica.

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2008-07-30   |   740 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 106 Núm.4. Julio-Agosto 2008 Pags. 293-294 Arch Argent Pediatr 2008; 106(4)