Fragmento

Correlación genotipo-fenotipo Se denomina correlación genotipo-fenotipo a la relación directa entre determinados genes y rasgos observables. En el número del 18 de mayo de 2000 de la revista Nature apareció el producto final de la secuenciación (orden de bases del ADN) del cromosoma 21. Uno de los hallazgos más llamativos ha sido el reducido número de genes que parecen ubicarse en su interior, cuando se compara con el de otros cromosomas. El cromosoma 21 contendría alrededor de 225 genes (127 ya conocidos y 98 previsibles) más 59 pseudogenes (genes con secuencias homólogas a genes conocidos pero no funcionales). Esta relativa escasez de genes en el cromosoma 21 podría explicar la mayor viabilidad y esperanza de vida de las personas engendradas y nacidas con trisomía 21, en comparación con las que son engendradas con trisomías de otros cromosomas. La T21 resulta clínicamente en SD pero todavía se sabe poco acerca de cómo el incremento de la dosis génica propia de la T21 causa el efecto pleiotrópico (afección de múltiples órganos y sistemas) que se observa en el síndrome. Las técnicas moleculares efectuadas sobre pacientes con trisomías parciales del cromosoma 21 (de sólo un fragmento del cromosoma), han colaborado en delimitar la denominada “región crítica para SD” (DSCR, por su sigla en inglés).

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2008-07-30   |   1,385 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 106 Núm.4. Julio-Agosto 2008 Pags. 334-340 Arch Argent Pediatr 2008; 106(4)