Fragmento

Introducción Frente a los avances de la investigación y la disponibilidad de nuevos recursos terapéuticos para pacientes con enfermedades muy poco frecuentes, parece oportuno que los pediatras cuenten a nivel nacional con guías consensuadas sobre las conductas a seguir, respecto del diagnóstico y tratamiento de enfermedades poco frecuentes. Con este objetivo, los autores elaboraron este consenso sobre mucopolisacaridosis de tipo I, según el nivel actual del conocimiento. Las mucopolisacaridosis son trastornos congénitos causados por deficiencias de enzimas lisosomales específicas, imprescindibles para el catabolismo de los glicosaminoglicanos (GAGS). La acumulación de los GAGS ocurre en varios órganos y tejidos, lo cual genera una serie de signos y síntomas que representan un amplio espectro clínico. El diagnóstico y tratamiento óptimos requieren el trabajo interdisciplinario entre pediatras, genetistas, expertos en enfermedades metabólicas, neurólogos, especialistas en neurodesarrollo y en crecimiento, gastroenterólogos, especialistas en trasplante de médula ósea, oftalmólogos, cardiólogos, ortopedistas, cirujanos y fisioterapeutas. Se conocen siete tipos diferentes de mucopolisacaridosis causadas por la deficiencia de 10 enzimas. En la mucopolisacaridosis de tipo I (MPS I) existe una actividad catalítica deficiente de la enzima lisosomal alfa-L-iduronidasa (encargada de hidrolizar los residuos terminales del ácido alfa-L-idurónico). El déficit de su función resulta en la acumulación de los GAGS dermatán sulfato y heparán sulfato. Como se desarrolla más adelante, se reconocen 3 formas clínicas de diferente gravedad, que constituyen un espectro amplio de gravedad sin límites precisos, lo que puede plantear dificultad para tomar decisiones terapéuticas.

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2008-07-30   |   2,264 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 106 Núm.4. Julio-Agosto 2008 Pags. 361-368 Arch Argent Pediatr 2008; 106(4)