Resumen

Se presenta el estudio bioquímico realizado en el Centro Nacional de Genética Médica, a 5 niños, remitidos por sospecha clínica de padecer un error innato del metabolismo de los carbohidratos. Se les realizó la cromatografía en capa fina para la detección de estas sustancias en orina, y se halló una banda al nivel de galactosa. Posteriormente se procedió a la cuantificación del metabolito en sangre, y se detectó a éste elevado en ella. El diagnóstico final consistió en comprobar la deficiencia de la enzima galactosa 1 fosfato uridiltransferasa eritrocitaria, por el método espectrofotométrico; se comprobó también el carácter de portadores del gen deficiente, en los padres de los 5 niños.

Palabras clave: Galactosemia diagnóstico enzimología genética transferasas deficiencia errores innatos metabolismo carbohidratos niño.

2003-01-10   |   1,618 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 73 Núm.2. Abril-Junio 2001 Pags. 75-80. Rev Cubana Pediatr 2001; 73(2)