Resumen

Las enfermedades poliglutamínicas constituyen un grupo de patologías humanas causadas por la expansión de secuencias repetitivas de CAG. En las familias afectadas, la edad de inicio de la enfermedad es altamente variable, lo cual se debe en su mayor parte al número de repeticiones de CAG en los alelos patológicos. Ha sido sugerida la existencia de otros factores genéticos con efecto modificador sobre la edad inicio, entre los que se encuentra la “dosis genética”. Aquí fue realizada una revisión de toda la evidencia disponible acerca del efecto fenotípico de la “homocigosis” para alelos patológicos en enfermedades poliglutamínicas. A pesar de la muy baja frecuencia de casos homocigóticos para estas enfermedades en la población humana, la evidencia apoya un modelo según el cual en los homocigóticos los alelos patológicos tienen un efecto aditivo que agrava la presentación clínica. Los estudios realizados en animales modelos para estas enfermedades corroboran esta afirmación.

Palabras clave: Enfermedades poliglutamínicas homocigosis dosis genética fenotipo modelo transgénico genoma.

2008-08-19   |   1,621 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 12 Núm.3. Julio-Septiembre 2008 Pags. Corr Med Cient Holg 2008; 12(3)