Resumen

La enfermedad de Huntington es un padecimiento neurológico degenerativo, de herencia autosómica dominante, causado por una expansión CAG que codifica una secuencia de poliglutamina en la proteína huntingtina. Su frecuencia varía de cinco a 10 afectados por 100 mil individuos en población caucásica. Clínicamente muestra manifestaciones motoras, cognoscitivas, psicológicas y muerte en 10 a 15 años. Avances concretos se han logrado en el conocimiento del mecanismo mutacional, alteraciones del producto proteico y su efecto neuropatológico. Un conjunto de procedimientos como PCR con o sin modificación del ADN, Southern blot y métodos mixtos son analizados en sus características y eficiencia para el diagnóstico molecular de esta enfermedad.

Palabras clave: Enfermedad de Huntington huntingtina poliglutamina CAG diagnóstico molecular.

2008-08-21   |   3,740 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 144 Núm.3. Mayo-Junio 2008 Pags. 271-273 Gac Méd Méx 2008; 144(3)