Resumen

Se realiza una revisión bibliográfica actualizada sobre las peculiaridades clínicas de la displasia craneocarpotarsal o síndrome de Freeman-Sheldon. Los hallazgos característicos de este síndrome se presentan en el nacimiento, con predominio de anomalías musculoesqueléticas, cuyos signos relevantes fueron la microstomía, la hipoplasia del tercio medio de la cara y el surco en forma de H en el mentón, signo patognómico. El diagnóstico de esta afección se efectúa por los hallazgos faciales y de los miembros; de mucha utilidad resultaron los estudios radiográficos de cráneo, la biopsia del músculo buccinador y los estudios electromiográficos. El tratamiento quirúrgico se indica para mejorar la apariencia facial y la función de las manos y de los pies. Se profundiza en los aspectos clínicos, diagnóstico y terapéuticos de esta enfermedad.

Palabras clave: Huesos faciales/anomalías huesos de la extremidad superior/anomalías deformidades congenitas del pie/fisiopatología.

2003-01-10   |   2,016 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 73 Núm.4. Octubre-Diciembre 2001 Pags. 230-5. Rev Cubana Pediatr 2001; 73(4)