Resumen

Introducción: Existen malformaciones vasculares congénitas de carácter complejo localizadas e extremidades asociados a hipertrofia de tejidos blandos y óseos. Objetivos: Reportar un caso de Síndrome de Malformación Vascular Compleja (MVC) del tipo de síndrome de Parkes-Weber, revisar su origen embriológico, expresión genética y plantear diagnósticos diferenciales. Métodos: Se le realizo historia clínica genética, evaluación radiológica, ecografía doppler y asesoramiento genético. Resultados: Lactante con aumento de volumen del segundo y tercer dedo de mano derecha. Segundo dedo: 3 cm, tercer dedo: 5 cm de mano derecha (ambos P > 97), macrodactilia del segundo y tercer dedo de mano derecha. Radiología de ambas manos reporto: aumento de longitud y diámetro de las falanges proximales, medias y dístales del segundo y tercer dedo de mano derecha. Ecografía doppler reporto: arterias interdigitales con flujo anterogrado de alta resistencia y alta velocidad, con fístulas arteriovenosas. Discusión: El desarrollo del sistema circulatorio comienza con la vasculogénesis y a giogenesis. Mutaciones del ge RASA1 afecta la a giogenesis y produce anomalías vasculares e intensificando los efectos de mitogenos provocando sobrecrecimiento del tejido blando y esquelético. Se realiza diagnostico diferencial con el síndrome de Klippel-Trenaunay y el síndrome de Proteus. Conclusiones: La ocurrencia del síndrome de Parkes-Weber es esporádica, su riesgo de recurrencia es bajo, ante la imposibilidad de poder descartar mutaciones se esta familia y dada la expresividad variable de la MVC se recomienda acudir a asesoramiento genético.

Palabras clave: Síndrome malformación vascular.

2008-09-23   |   3,761 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 39 Núm.2. Julio-Diciembre 2008 Pags. 145-150 Rev Soc Med Quir Hosp Emerg Perez de Leon 2008; 39(2)