Autor: Coronel Carvajal Carlos
Se ofrece una revisión actualizada sobre el síndrome de Rett, un trastorno neurodegenerativo con un cuadro clínico característico. Ocurre solo en niñas, la mayoría de los casos son esporádicos y es genéticamente determinado. Recientemente se ha hallado en pacientes estudiando la proteína MECP2, que codifica el gen en la banda 8 de la región 2 del brazo largo del cromosomo X (Xq 28), lo cual sugiere mutación de novo de carácter dominante ligada al cromosoma X. El diagnóstico del síndrome de Rett se lleva a cabo por la observación y la valoración clínica, pues no existen marcadores bioquímicos, ni genéticos que faciliten la determinación del síndrome, y su origen se desconoce; se utilizan los criterios establecidos internacionalmente que incluyen criterios necesarios, complementarios y componentes de exclusión. El síndrome de Rett debe sospecharse en pacientes del sexo femenino, con diagnóstico de parálisis cerebral infantil o retardo mental idiopático al apoyarse en criterios establecidos internacionalmente.
Palabras clave: Síndrome de Rett/genética síndrome de Rett/ diagnóstico parálisis cerebral retardo mental niño femenino.
2003-01-11 | 1,108 visitas | Evalua este artículo 0 valoraciones
Vol. 74 Núm.2. Abril-Junio 2002 Pags. 162-7. Rev Cubana Pediatr 2002; 74(2)