Resumen

El objetivo de esta presentación es informar del primer caso de Atrofia Muscular Espinal Tipo I atendido en nuestro hospital. Presentación del caso: Lactante masculino de cuatro meses de edad hijo primogénito de madre soltera con nivel socio-económico bajo, que ingresó al Servicio de Urgencias del Hospital Integral Playa del Carmen en Quintana Roo, con diagnóstico de neumonía procedente de clínica privada. El padecimiento se inició con infección de vías respiratorias superiores caracterizada por rinorrea hialina y congestión nasal, por lo que fue manejado con antibióticos sin mostrar mejoría; previo al ingreso hospitalario se agregó fiebre de 38 ^º C, así como datos de dificultad respiratoria de tres días de evolución, por lo que se decide internamiento al servicio de pediatría. A la exploración física llama la atención, además de su patología respiratoria, la hipotonía generalizada, deterioro motor, deformidad en la pared del anterior del tórax, y atelectasias frecuentes y cambiantes bilaterales. Se estableció tratamiento de sostén y el diagnóstico presuntivo se realizó solamente con los datos clínicos. Discusión: En este síndrome los niños afectados tienen una marcada disminución de los movimientos y del tono muscular, y nunca llegan a sentarse. Los músculos respiratorios intercostales están atrofiados, motivo por el cual estos pacientes mueren casi siempre antes de los dos años de edad. Ambos padres son portadores del gen defectuoso y cuando el niño lo hereda la enfermedad se desarrolla. Las funciones cerebrales son normales incluyendo la capacidad intelectual. El tratamiento es de apoyo y el estudio molecular y el consejo genético de los padres son importantes para evitar este síndrome.

Palabras clave: Atrofia muscular espinal infantil tipo 1 Werding-Hoffmann síndrome diagnóstico tratamiento estudio molecular genético consejo genético.

2008-11-13   |   3,601 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 13 Núm.3. Septiembre-Diciembre 2007 Pags. 700-703. Salud Tab 2007; 13(3)