Resumen

El síndrome de Alagille es un trastorno genético complejo de carácter autosómico dominante, de expresión variable. Se presenta aproximadamente en 1/100,000 nacidos vivos sin predominio de género. Se han descrito varias mutaciones, de las cuales de 50% a 70% son esporádicas o de novo y cerca de 30% a 50% son hereditarias. Este síndrome se define como la asociación de colestasis crónica por hipoplasia de vías biliares intrahepáticas, la cual se presenta en episodios recurrentes que se inician en el periodo neonatal o después. Asimismo, está asociada a otras alteraciones como son: facies característica, anomalías cardiacas, oftálmicas y vertebrales. Aproximadamente, 15% de los pacientes evolucionarán a una enfermedad hepática severa y requerirán transplante hepático. De los 12 casos estudiados, la edad promedio al diagnóstico fue de 20 meses; seis fueron del género femenino. Los criterios mayores frecuentemente encontrados fueron escasez de conductos biliares, facies característica y alteraciones cardiacas en todos los casos, mientras que las vertebrales estuvieron presentes en cinco y las oculares en dos. Las pruebas de excreción hepática, colesterol y triglicéridos estuvieron elevadas en la mayor parte de los pacientes. El pronóstico a largo plazo depende de la severidad de la enfermedad hepática y las malformaciones asociadas. Su manejo debe ser multidisciplinario.

Palabras clave: Colestasis síndrome de Alagille escasez de conductos biliares hipoplasia de vías biliares.

2008-11-20   |   6,991 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 21 Núm.81. Julio-Septiembre 2007 Pags. 13-17 Rev Enfer Infec Pediatr 2007; XXI(81)